鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症是一种罕见但可治疗的氨基酸代谢障碍。患者不能适当地处理构成蛋白质的基本单元 —— 氨基酸。
当我们进食时，身体将食物中的蛋白质分解成氨基酸；在过饥或应激状态下，我们肌肉中的蛋白质亦会被分解成氨基酸。过量的氨基酸会转化成阿摩尼亚，可能对脑部造成极大损害。身体有一个「尿素循环」机制，将阿摩尼亚快速转化成尿素，然后随尿液排出体外。这个排毒机制由六种特别的酶所组成。
患上鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症的婴儿缺乏了尿素循环中的一种酶，名为「鸟胺酸氨甲醯基转移酶」，因而令尿素循环不能有效地运作。结果，有害的阿摩尼亚于体内积聚，导致脑部损伤及肝脏疾病等健康问题。
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我们的身体会将食物中的蛋白质分解成氨基酸，而在长时间禁食或应激状态下，身体储存的蛋白质也会被分解成氨基酸以产生能量。过量氨基酸会被转化成有害的阿摩尼亚。在正常情况下，身体会制造鸟胺酸氨甲醯基转移酶，去帮助将有害的阿摩尼亚转化为尿素，以便随尿液排出体外。在鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症患者中，由于鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺失或功能异常，因此未能有效地将阿摩尼亚分解代谢，令有害的阿摩尼亚在体内积聚，引致严重的健康问题。
每个人正常有46条染色体，排列成23对，前22对称为常染色体，最后一对为性染色体，负责决定性别。女性有两条X性染色体，分别遗传自父母。 而男性则有一条遗传自母亲的X性染色体和一条遗传自父亲的Y性染色体。
胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症是透过X 连锁隐性遗传。
对于男性患者而言，他会将带有致病变异的缺陷X染色体传给所有女儿。他的所有女儿都会是该变异基因的携带者，可能会出现，亦可能不会出现相关临床症状。他的所有儿子都不会受到影响。
对于携带变异基因的女性，她的儿子有50%的机率会遗传到变异基因，成为患者。她的女儿有50% 的机率会像母亲一样成为基因携带者，可能会出现，亦可能不会出现相关临床症状。
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X 连锁隐性遗传
负责制造鸟胺酸氨甲醯基转移酶的基因就位于X染色体上。在X 连锁隐性遗传中，如女性其中一条X染色体上鸟胺酸氨甲醯基转移酶的基因发生病变，而另一条X染色体正常，她们则被称为基因携带者，但一部分亦可能会出现征状。如果男性唯一X染色体上的鸟胺酸氨甲醯基转移酶基因出现了病变，他便无法制造足够的鸟胺酸氨甲醯基转移酶，所以会表现出相关征状。
鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症是透过X 连锁隐性遗传。女性基因携带者有50%机会将变异基因遗传给下一代。她每个儿子会有50%机会患上鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症；而她每个女儿会有50%机会成为鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症的基因携带者。有鸟胺酸氨甲醯基转移酶变异基因的男性在生育女儿时，所有女儿都会是该变异基因的携带者。由于男性不会将X染色体遗传给儿子，因此所有儿子都不会受到影响，也不会成为鸟胺酸氨甲醯基转移酶基因携带者。
患有鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症的婴儿在出生时看似健康，但出生后可以因为阿摩尼亚大量积累，而在数天内导致急性代谢危机。
急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。当婴儿长时间没有进食或当出现感染、发烧或胃部不适时，会容易诱发急性代谢危机，如果没有及时接受治疗，患者可能会恶化至抽搐、昏迷，甚至危及性命。
如能及早得到适当治疗，患有鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症的婴儿可以过著健康的生活。
征状因人而异。有些患者征状轻微，或没有征状，另一些可能至成年才出现征状。有些患者从没有出现急性代谢危机，但也有机会出现健康问题，例如肝脏衰竭、学习障碍或脑痫症等。
患有鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症的婴儿须要接受低蛋白饮食治疗及服用瓜氨酸补充剂。重要的是病人需要进食定时，避免过长时间禁食。有些病人同时需要药物治疗。
患有鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症的婴儿于没有任何征状期间亦需定期到代谢科覆诊。重要的是需预先与医生及营养师共同制定一个可行的照顾方案，让您了解如何照顾生病或食欲不振的婴儿，以预防代谢危机。
如果您担心您的婴儿生病了，请谨记按照医生建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
二零二六年十月